Consideraciones anestésicas del Síndrome de Anderman. A propósito de un caso.

Resumen

El síndrome de Anderman es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante progresiva hereditaria, de carácter autosómico recesivo, debida a una mutación del gen SLC12A6, encargada de la síntesis del cotransportador K-Cl que parece ser necesaria para el desarrollo y sustento del tejido nervioso. Estos pacientes presentan un fenotipo de facies dismórfica con hipertelorismo y braquicefalia, arreflexia generalizada, amiotrofia y contracturas musculares severas. Las comorbilidades asociadas y las peculiaridades anatómico-funcionales pueden condicionar el manejo perioperatorio suponiendo un reto para el anestesiólogo. A propósito de un caso realizaremos una revisión de este síndrome remarcando los puntos que consideramos importantes con el objetivo de que sirvan a otros anestesistas como referencia a la hora de enfrentarse a estos pacientes.