Gestante con mutación heterocigótica del gen de la protrombina y antecedente de trombosis venosa cerebral

  • Ariane Medina Goiri Facultativo Especialista de área. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Cantabria
  • I Hernández Facultativo Especialista de área. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Cantabria
  • A González Facultativo Especialista de área. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Cantabria
  • FJ Manso Facultativo Especialista de área. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Cantabria

Resumen

La mutación G20210A deriva en una sustitución de guanina por adenina en el gen que codifica la protrombina.


La prevalencia de este polimorfismo es mayor en el sur de Europa (2%-6%) que en el norte de Europa (1%-2%), siendo muy rara en Asia.


Los pacientes afectos de esta mutación presentan concentraciones plasmáticas de protrombina elevadas respecto a la normalidad que oscilan entre un 30% superiores en portadores heterocigotos a un 70% en portadores homocigotos, alterando de este modo la vía común de la coagulación.


Esta alteración constituye un riesgo de trombosis venosa profunda (y posiblemente arterial), que se suma a otros factores de riesgo como embarazo, puerperio, cirugía y otros por todos conocidos.


Además, varios estudios han intentado relacionar esta mutación como factor independiente para el desarrollo de una trombosis venosa cerebral (1,2).


El manejo de los pacientes con esta mutación protrombótica no difiere del que llevamos a cabo en pacientes con otras trombofilias hereditarias, pero es necesario conocer las complicaciones a las que nos enfrentamos, evitar en lo posible factores de riesgo añadidos y plantear un buen plan anestésico – quirúrgico.

Citas

1. Heckmann JG, Tomandlb B, Erbgutha F, Neidhardtc B, Zingsemc H, Neundörfer B. Cerebral vein thrombosis and prothrombin gene (G20210A) mutation. Clin Neurol Neurosurg 2001;103:191-3.
2. Stolz E, Kemkes-Matthes B, Pötzsch B, Hahn M, Kraus J, Wirbartz A, et al. Screening for thrombophilic risk factors among 25 German patients with cerebral venous thrombosis. Acta Neurol Scand. 2000 Jul;102(1):31-6
Publicado
30-09-2017
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MEDINA GOIRI, Ariane et al. Gestante con mutación heterocigótica del gen de la protrombina y antecedente de trombosis venosa cerebral. Revista Electrónica AnestesiaR, [S.l.], v. 9, n. 9, p. 4, sep. 2017. ISSN 1989-4090. Disponible en: <http://revistaanestesiar.org/index.php/rear/article/view/272>. Fecha de acceso: 18 dic. 2017

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