Consideraciones anestésicas del Síndrome de Anderman. A propósito de un caso.

Autores/as

  • Elena Rodríguez Porras Residente Anestesiólogía y Reanimación. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
  • Elena Serón Ardananz Residente Anestesiólogía y Reanimación. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
  • Rosana Guerrero Domínguez Especialista Anestesiología y Reanimación. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

DOI:

https://doi.org/10.30445/rear.v14i12.1061

Palabras clave:

Anestesia, Síndrome de Anderman, Polineuropatía desmielinizante, Enfermedades raras

Resumen

El síndrome de Anderman es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante progresiva hereditaria, de carácter autosómico recesivo, debida a una mutación del gen SLC12A6, encargada de la síntesis del cotransportador K-Cl que parece ser necesaria para el desarrollo y sustento del tejido nervioso. Estos pacientes presentan un fenotipo de facies dismórfica con hipertelorismo y braquicefalia, arreflexia generalizada, amiotrofia y contracturas musculares severas. Las comorbilidades asociadas y las peculiaridades anatómico-funcionales pueden condicionar el manejo perioperatorio suponiendo un reto para el anestesiólogo. A propósito de un caso realizaremos una revisión de este síndrome remarcando los puntos que consideramos importantes con el objetivo de que sirvan a otros anestesistas como referencia a la hora de enfrentarse a estos pacientes.

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Publicado

2023-01-02

Cómo citar

Rodríguez Porras, E., Serón Ardananz , E., & Guerrero Domínguez, R. (2023). Consideraciones anestésicas del Síndrome de Anderman. A propósito de un caso. Revista Electrónica AnestesiaR, 14(12). https://doi.org/10.30445/rear.v14i12.1061